病例修习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

流感概述

患者**子，16 岁，再次出现受虐思维能力也下降和行为忽略 5 年，而后再次出现全身强直-阵挛和关节阵挛难治性癫痫，且对许多抗击惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯拒绝接受，随着病情进展又再次出现轴突性共济失调。

后代中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时过世。

实验室检验包括乳酸、眼底检验、脑神经技术手段及静脉，其结果俾正常。

毛发活检（如下绘出附注）提醒关节上皮蛋白和汗腺导管蛋白亚铁希夫染料阳性的肝蛋白葡聚糖包涵形体，这些结果是拉福拉病类似于忽略。

绘出 1. 毛发活检中拉福拉小形体。A：腋区毛发活检组织病理学检验提醒圆形或卵圆形的胞浆内亚铁–希夫染料阳性，关节上皮蛋白和腺冷水蛋白抗击淀粉密封形体，即拉福拉小形体（如绘出箭头附注），亚铁希夫染料阳性，200 倍镜下辨别；B：400 倍镜下放大拉福拉小形体（如箭头附注）提醒亚铁希夫染料点

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拉福拉病是由 2 个已知病变引起的一种致死性常染料形体隐性遗传病，这两个等位基因以外位于 6 号染料形体，这两个等位基因则有：EPM2A，编码 laforin 复合物质；EPM2B，编码 malin 复合物。

极少 12-17 岁起病，病症候群同一时间一般无法精神发育异常，病症候群后多有严重的关节肉阵挛发病，关节肉阵挛常由于光刺激或者本形体感觉的冲动所诱发，患者常同时伴有共济失调、思维障碍、痴呆等症候群状，多数患者病症候群后 10 月内生还。

该病应与引起受虐关节阵挛癫痫的其他性疾病进行判别检验，其中最少用的是吕-伦病（波罗的海关节阵挛）、关节阵挛性癫痫伴边缘红纤维囊肿、神经元蜡样脂褐质沉积症候群和 1 型唾液酸贮积症候群。

该病目同一时间尚有针对治疗，临床主要是腹水支持治疗。

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校对： 程培训