病例研读：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 客座教授等人报道了一例十分相似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 周刊上。十分相似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就忘记了。

病例介绍

症状**，16 岁，浮现开展持续性本质能力增高和行为改变 5 年，而后浮现上半身强直-阵挛和腹阵挛难治持续性痉挛，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯有罪，随着病状进展又浮现小脑持续性共济失调。

家族中 2 个五兄弟脑癌痉挛病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究中心纤检还包括乳酸、浸润纤检、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

皮肤前列腺（如下标明标明）若有腹上皮抗原和中枢神经导管抗原钾埃米利奇涅染色阳持续性的抗原内葡聚糖包涵纤，这些结果是拉福拉病十分相似改变。

标明 1. 皮肤前列腺中拉福拉小纤。A：腋区皮肤前列腺组织病理学纤检若有圆形或卵形的脑脊液内钾–埃米利奇涅染色阳持续性，腹上皮抗原和腺蒸抗原抗淀粉包裹纤，即拉福拉小纤（如标明圆圈标明），钾埃米利奇涅染色阳持续性，200 倍镜下仔细观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小纤（如圆圈标明）若有钾埃米利奇涅染色点

延伸写作

拉福拉病是由 2 个已知DNA突变引发的一种致死持续性常染色纤隐持续性遗传病，这两个DNA之外地处 6 号染色纤，这两个DNA共有：EPM2A，编码 laforin 抗原质；EPM2B，编码 malin 抗原。

极少 12-17 岁偏头痛，发病前一般没有人格发育异常，发病后多有不堪重负的腹肉阵挛发作，腹肉阵挛常由于和光诱因或者本纤感觉的神经质所诱发，症状常同时友有共济失调、意识阻碍、痴呆等症状，多数症状发病后 10 天内被害。

该病应与引发开展持续性腹阵挛痉挛的其他疾病开展鉴别确诊，其中最常见的是的卡-伦病（波罗的海腹阵挛）、腹阵挛持续性痉挛友破碎红纤维素综合征、神经纤维蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病在此之前已为针对用药，临床研究主要是对症支持用药。

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编辑： 程专业训练