三庚酸酯或可治疗1型转运体缺陷遗传性

小脑代谢紊乱的必要与症状复杂，由于许多疑问仍然难以确定，所以用药极为困难。正常意味着，是小脑能量代谢的主要原料。1改型依赖改型原因症（G1D）由于SLC2A1蛋白质的等位蛋白质，最终导致小脑内积聚减少。

G1D常发挥为癫痫复发与小脑电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模改型中，G1D一系列重要神经功能原因，常独立于血小脑屏障关的的GLUT1依赖改型精神上，而增加小脑组织内浓度可以减轻症状。作者说明这些发现可能与本能G1D疾病关的，因此可以试图发展促进小脑流入或发放直接替代底物的用药工具。

目前常用G1D的癫痫饮品疗法，仅能减轻2/3病患的运动精神上或癫痫复发，而且并非广泛环境温度。有科学研究推测，与生酮饮品用药方式为相反的，如三庚酸甘油等营养物质可能会通过回补反应，补充TCA（三衍生物循环）的上方硝酸盐，从而起起着。

因此来自德克萨斯的大学西南医学中心的科学科学家们，进一步开展非商业性、开放标签系列的临床科学研究，对三庚酸甘油用药工具进行评估。科学研究结果离线刊载于8月初11日的JAMA Neuro杂志上。

科学研究共归属于14名未接受生酮饮品用药的1改型依赖改型原因症的幼儿与。介入目的为，在成年人日常饮品中补充食品级三庚酸甘油。

由于大多癫痫复发不明显，病患或家属的好像没法常用评估。因此，科学科学家使用量化小脑电图、神经心理学、体内分析工具、小脑代谢率的核磁共振健康检查等目的。

科学研究推测，1名成年人（7%）无法出现棘波；而其他成年人在应用三庚酸甘油后，棘波降幅达70%，几乎病患神经心理发挥以及小脑代谢率增加。11名病患（78%），长期使用三庚酸脂后未出现副起着。3名成年人（21%）发挥为肠胃症状，1（7%）名成年人用药停顿。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病患的主要神经功能产生有利因素。另外，科学研究的观察基准可以组合成一个重要的框架，来评估代谢性小脑病（上方代谢硝酸盐精神上）的用药工具。

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编辑： neuro207