类亨廷顿患病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类Huntington病病征（Huntington disease like，HDL）综合引检验诊断里面的一些特引性诊断发挥主要有不限几种：

农业区特引

Huntington病病征（Huntington disease，HD）和相当多类Huntington病病征（Huntington disease like，HDL）综合引农业区分布区特别大，但某些 HDL 综合引有农业区分布区不同之处。比如 HDL2 见于南非非裔（南非非裔 HD 样发挥里面有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人里面及长崎人里面也有报道。长崎群体需考量 DRPLA，后者患病病征率在长崎群体里面与 HD 类似，而在北欧和北欧群体（英国坎伯兰群体和法国人为主）里面，需考量脑部系统血红蛋白病病征。

爱国运动病征状浮现的部位

极少 HDL 综合引之外有全身的爱国运动语言障碍，除此以外鼻子、腹部、肢体等。但有明显西南侧鼻子诱发活动见于脑部棱红血球增高病征，除此以外踩舞-棱红血球增高病征和 McLeod 综合引。如为短暂性的肌侧向语言障碍或爱国运动功能减退-强直综合引；还有相关的鼻子-颊部-舌部累及则需考量泛酸腺苷相关的脑部变异皮肤病病征（PKAN）。Wilson 病病征（WD）也可发挥为比较严重的西南侧鼻子肌侧向语言障碍；还有较早先样病征状。

共济失调

虽然 HD 病病征程里面可能浮现小脑剧减，也有以共济失调为首肺癌征状的 HD，年青人HG HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少见。如有明显的共济失调，应考量 HDL 综合引。很低加索人里面需考量 SCA17，长崎人里面需考量 DRPLA。

眼球活动诱发

在检验诊断里面非常有意义。HD 病病征征较早期即有扫视重启诱发，后浮现扫视放慢和扫视范围增加。在比较严重的 HDL 综合引、踩舞-棱红血球增高病征、PKAN 和 WD 里面也有类似转变异。在脑部棱红血球增高病征里面，能辨认出片段化扫视（fractionated saccades）和频域不意踩（square-we jerks）。病病征程较早期「小脑性」眼球活动诱发如扫视辨距不良、频域不意踩、ocular flutter、扫视兄长和凝视诱发的眼震是大相当多静脉小脑性变异皮肤病病征的不同之处，能与 HD 检验。

发作

HD 里面，发作只能浮现在年青人HG HD 里面，10 岁以在此之前发作病征的病病征征里面 30%~50% 之外有发作。而发作在其他 HDL 综合引里面较多，如 SCA17 病病征征里面 22% 浮现发作，踩舞棱红血球增高病征里面 60%，McLeod 综合引里面 40%，HDL1 综合引里面极少病病征征之外有发作。DRPLA 里面 20 岁在此之前发作病征人里面几乎之外浮现，在 40 岁之后发作病征的病病征征里面，发作仅仅浮现。

困难重重反应速度

HDL1 困难重重反应速度较慢，肺癌病征后一般生存 1~10 年。HDL2 发作病征后穴居年限 10~20 年，DRPLA 发作病征后的穴居年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合引发作病征较早的困难重重较慢。年青人HG HD 困难重重较慢，但良性遗传性踩舞病病征（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发作病征，但困难重重非常很慢。

辅助安全检查

在基因监测在此之前需要要用基本的辅助安全检查，原则上血液学安全检查能检验不意性或亚不意皮肤病病征因引致的踩舞病征状。一些原则上安全检查对 HDL 综合引诊断也有帮助，如踩舞-棱红血球增高病征和 McLeod 综合引会有肌酸腺苷和肝核糖体下降时，脑部血红蛋白病病征的病病征征部分浮现抗体血红蛋白降低，WD 病病征征 24 小时尿铜含量下降时等。

脑部棱红血球综合引（踩舞-棱红血球增高病征、McLeod 综合引、HDL2、PKAN）外周血棱红血球比例增很低。

HD 病病征征头颅 MRI 纹状体剧减，相比较是尾状核，脑干和小脑剧减在疾病病征中晚期浮现。一些成年发作病征的变性 HDL 综合引在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、脑部棱红血球增高病征和 McLeod 综合引。小脑剧减在检验 HD 和 SCAs 里面非常重要。DRPLA 病病征征里面，小脑脑干剧减、T2 相上深部脑干下胶质很低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼引」。

上述检验诊断的各项诊断不同之处回顾见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪