CARS2：新的致痫遗传物质

进行特质神经阵挛痉挛（progressive myoclonic epilepsy）是一种基因型特质神经退行特质疾病，病症和基因型学改变具有一般而言；其主要临床特性除此以外神经阵挛、痉挛和各不相同程度的十分困难特质神经功能退化。

该症可由多个各不相同的蛋白质等位基因招致：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白质等位基因造成；皮质蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白质等位基因造成；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白质等位基因造成。

在少年儿童和成年病患者里，亦有刊文指为各不相同的磷酸化转运RNA（tRNA）蛋白质等位基因（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与神经阵挛的十分困难M-相关，临床上分类为“常在破碎红纤维的神经阵挛特质痉挛”（ MERRF）肉瘤。

在近期出版的Neurology新闻周刊上，一个德国研究小组刊文了一个有2名临床症状与MERRF肉瘤更为相似病患者的近亲元配家系。2名病患者之外为CARS2蛋白质（该蛋白质格式磷酸化内半胱氧酰tRNA嘌呤）聚合核糖体等位基因的纯合子。病患者病症除此以外重度的神经阵挛痉挛、十分困难特质痉挛特质四肢瘫、十分困难特质听觉和听力损害、以及十分困难特质认知功能损害。

示意图1：病患者家系示意图和测序示意图，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A等位基因常染色体隐特质基因型模式

示意图2：在病患者父母里CARS2副产品的多种聚合副产品。示意图A表明内含子4和内含子8信使RNA的抗病毒PCR副产品。病患者弟弟（III.5）和母亲（III.4）尸RNA表明略长的聚合副产品。（BL=尸RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照一组肝细胞RNA）。示意图B表明野生M-和等位基因M-CARS2互补DNA。等位基因M-因为内含子6携带等位基因点造成被聚合其会。

人类学家从该家系里制备CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合等位基因为致病特质等位基因。该等位基因坐落第6号内含子的最末一个胺基酸处，经对CARS2 mRNA进行分析说明极其聚合可造成第6号内含子仅仅其会。这使得一段保守特质序列上的28个位点发生下方其会，这段结构域与抗原末端tRNA发夹结构的稳定特质相关。

人类学家总结指为，本研究鉴定出了一种一新造成重度十分困难特质神经阵挛痉挛的致病蛋白质CARS2。

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编辑： neuro212